莆田市秀屿区医院肿瘤基因检测费用公示
【发布日期：2024-08-30】 【来源：本站】 【阅读：次】
莆田市秀屿区医院病理科与莆田市第一医院病理科为肿瘤检测医联体，可医保报销。
现将医院开展的肿瘤基因检测费用公示如下，并接受社会监督，举报电话：5895810。
附件1： 莆田市秀屿区医院主要收治肿瘤病种基因检测适应症和对应检测项目（2024年版）
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序号
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病种名称
|
对应检测基因
|
检测意义
|
指南推荐药物
|
基因检测适应症
|
诊疗规范或指南依据
|
是否本机构开展
|
是否外送，外送机构
|
价格
|
|
1
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泛实体肿瘤
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MSI
|
2.指导免疫治疗
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1.NMPA批准普特利单抗用于既往接受一线及以上系统治疗失败的高度微卫星不 稳定型 （MSI-H） 或错配修复缺陷型 （dMMR） 的晚期实体瘤患者的治疗。
2.NMPA批准斯鲁利单抗用于经过标准治疗失败的、不可切除或转移性高度微卫 星不稳定型 （MSI-H） 实体瘤。3.NMPA批准恩沃利单抗用于不可切除或转移性 微卫星高度不稳定 （MSI-H） 或错配修复基因缺陷型
（dMMR） 的成人晚期实 体瘤患者的治疗， 包括既往经过氟尿嘧啶类、奥沙利铂和伊立替康治疗后出现疾 病进展的晚期结直肠癌患者以及既往治疗后出现疾病进展且无满意替代治疗方案 的其他晚期实体瘤患者。4.NMPA批准替雷丽珠单抗用于不可切除或转移性微卫 星高度不稳定型(MSI-H) 或错配修复基因缺陷型(dMMR)的成人晚期实体瘤。
5.FDA加速批准帕博利珠单抗用于无法切除或转移性的高微卫星不稳定性 （MSI-H） 或错配修复缺陷 （dMMR） 的成人和儿童实体瘤患者
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/
|
各病种NCCN指南
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1350
|
|
ERBB2(HER2)
|
1.指导靶向治疗
|
FDA加速批准德曲妥珠单抗用于治疗不可切除或转移性的HER2阳性 （免疫组化 3+）
实体瘤
|
/
|
各病种NCCN指南
|
否
|
是，莆田市第一医院
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826
|
|
BRAF
|
1.指导靶向治疗
|
FDA批准曲美替尼联合达拉非尼用于治疗BRAF p.V600E突变的实体瘤
|
/
|
各病种NCCN指南
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
2
|
甲状腺癌
|
BRAF
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
①良恶性甲状腺结节辅助诊断
②未分化癌患者指导用药
|
NCCN指南甲状腺癌 （2024.V3）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
RET
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
①指导治疗具有RET融合基因的碘难治 性甲状腺癌
②甲状腺髓样癌诊断与鉴别
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NCCN指南甲状腺癌 （2024.V3）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
ALK
|
1.指导靶向治疗
|
阿来替尼
|
①甲状腺癌诊断和侵袭性评估
②晚期或局部晚期甲状腺癌/碘难治性甲 状腺癌
|
NCCN指南甲状腺癌 （2024.V3）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
TERT
|
5.预后评估
|
/
|
①甲状腺癌诊断和侵袭性评估
②晚期或局部晚期甲状腺癌/碘难治性甲 状腺癌
|
NCCN指南甲状腺癌 （2024.V3）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
TP53
|
5.预后评估
|
/
|
①甲状腺癌诊断和侵袭性评估
②晚期或局部晚期甲状腺癌/碘难治性甲 状腺癌
|
NCCN指南甲状腺癌 （2024.V3）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
500
|
|
序号
|
病种名称
|
对应检测基因
|
检测意义
|
指南推荐药物
|
基因检测适应症
|
诊疗规范或指南依据
|
是否本机构开展
|
是否外送，外送机构
|
价格
|
|
3
|
唾液腺癌 （腮腺/颌 下腺/舌下腺/小唾液 腺）
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ETV6， NTRK3
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3.诊断和鉴别诊断
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FDA批准larotrectinib （拉罗替尼） 用于治疗携带NTRK基因融合的局部晚期或 转移性实体瘤
|
①免疫组化pan-TRK阳性， 确诊分泌性 癌
②靶向治疗
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CSCO头颈部肿瘤诊疗指南2023
|
否
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是，莆田市第一医院
|
826/每基因
|
|
MYB， MYBL， NFIB
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
确诊腺样囊性癌
|
CSCO头颈部肿瘤诊疗指南2023
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826/每基因
|
|
MAML2
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
①确诊黏液表皮样癌
②MAML2用于特殊亚型的辅助诊断:比 如嗜酸细胞变异型(包括嗜酸细胞瘤和嗜 酸细胞癌。
|
CSCO头颈部肿瘤诊疗指南2023
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
EWSR1， ATF1
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
形态及免疫表型与鳞癌存在交叉， 确诊 玻璃样变透明细胞癌
|
CSCO头颈部肿瘤诊疗指南2023
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826/每基因
|
|
4
|
肺癌
|
EGFR
|
1.指导靶向治疗
|
奥希替尼， 阿美替尼， 伏美替尼， 贝福替尼， 达克替尼， 阿法替尼， 吉非替尼， 埃克替尼，
厄洛替尼
|
非小细胞肺癌
|
NCCN指南非小细胞肺癌 （2023.V4）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
ALK
|
1.指导靶向治疗
|
克唑替尼， 阿来替尼， 塞瑞替尼， 布格替尼，
恩沙替尼， 伊鲁阿克， 洛拉替尼
|
非小细胞肺癌
|
NCCN指南非小细胞肺癌 （2023.V4）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
肺癌10基因（EGFR/ALK/ROS1/KRAS/NRAS/MET/RET/BRAF/HER2/PIK3CA）
|
1.指导靶向治疗
|
克唑替尼， 恩曲替尼
|
晚期非小细胞肺癌
|
NCCN指南非小细胞肺癌 （2023.V4）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
3600
|
|
KRAS
|
1.指导靶向治疗
|
adagrasib,Sotorasib
|
晚期非小细胞肺癌
|
NCCN指南非小细胞肺癌 （2023.V4）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
PIK3CA
|
1.指导靶向治疗
|
Alpelisib+氟维司群(FDA)/Capivasertib+氟维司群(FDA)
|
HR+/HER2-乳腺癌
|
NCCN指南乳腺癌 （2024.V2）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
ERBB2(HER2)
|
1.指导靶向治疗
|
FDA加速批准德曲妥珠单抗用于治疗不可切除或转移性的HER2阳性 （免疫组化 3+）
实体瘤
|
浸润性乳腺癌
|
NCCN指南乳腺癌 （2024.V2）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
序号
|
病种名称
|
对应检测基因
|
检测意义
|
指南推荐药物
|
基因检测适应症
|
诊疗规范或指南依据
|
是否本机构开展
|
是否外送，外送机构
|
价格
|
|
5
|
胃肠道间质瘤
|
KIT、PDGFRA基因
|
1.指导靶向治疗
|
伊马替尼、阿伐替尼
|
经典型胃肠间质瘤
|
CSCO胃肠间质瘤诊疗指南2024
|
否
否
|
是，莆田市第一医院
是，莆田市第一医院
|
1350
|
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
继发耐药突变胃肠间质瘤
|
CSCO胃肠间质瘤诊疗指南2024
|
|
KRAS
|
|
|
|
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
FGFR基因
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
6
|
肠癌
|
KRAS
|
1.指导靶向治疗
|
KRAS 和 NRAS 基因 2,3,4 号外显子的已知突变的结直肠癌患者不推荐西妥昔 单抗和帕尼单抗， 推荐贝伐珠单抗等； 推荐西妥昔单抗和帕尼单抗用于 RAS 野 生型的转移性结直肠癌患者
|
进展期及晚期结直肠癌
|
NCCN结肠癌、直肠癌指南2024/CSCO结 直肠癌诊疗指南2024
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
NRAS
|
1.指导靶向治疗
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
PIK3CA
|
5.预后评估
|
/
|
进展期及晚期结直肠癌
|
NCCN结肠癌、直肠癌指南2024/CSCO结 直肠癌诊疗指南2024
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
BRAF
|
1.指导靶向治疗
|
BRAF 基因 V600E 突变的结直肠癌患者推荐使用 Encorafenib+ （西妥昔单抗/ 帕尼单抗）
|
进展期及晚期结直肠癌
|
NCCN结肠癌、直肠癌指南2024/CSCO结 直肠癌诊疗指南2024
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
肠癌KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA
|
1.指导靶向治疗
5.预后评估
|
KRAS 和 NRAS 基因 2,3,4 号外显子的已知突变的结直肠癌患者不推荐西妥昔 单抗和帕尼单抗， 推荐贝伐珠单抗等； 推荐西妥昔单抗和帕尼单抗用于 RAS 野 生型的转移性结直肠癌患者\BRAF 基因 V600E 突变的结直肠癌患者推荐使用 Encorafenib+ （西妥昔单抗/ 帕尼单抗）
|
进展期及晚期结直肠癌
|
NCCN结肠癌、直肠癌指南2024/CSCO结 直肠癌诊疗指南2024
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
3000
|
|
7
|
肝肿瘤
|
KRAS
|
1.指导靶向治疗
|
阿达格拉西布、索托拉西布 （KRAS G12C）
|
KRAS G12C突变晚期肝肿瘤患者建议参 加靶向KRAS G12C临床研究。
|
CSCO肝癌诊疗指南2024； NCCN指南肝 细胞癌 （2024.V1）； 肝胆肿瘤分子诊断 临床应用专家共识 （2020）；
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
FGFR2
|
1.指导靶向治疗
|
培米替尼、英飞格拉替尼、福巴替尼
|
FGFR2融合/扩增突变晚期肝肿瘤患者建 议参加靶向FGFR2临床研究。
|
CSCO肝癌诊疗指南2024； NCCN指南肝 细胞癌 （2024.V1）； 肝胆肿瘤分子诊断 临床应用专家共识 （2020）；
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
8
|
胆管肿瘤
|
FGFR2
|
1.指导靶向治疗
|
培米替尼、英飞格拉替尼、福巴替尼
|
FGFR2融合/扩增突变晚期胆管肿瘤患者 建议参加靶向FGFR2临床研究。
|
CSCO胆道恶性肿瘤诊疗指南2023；
NCCN指南胆道癌 （2024.V2）； 肝胆肿 瘤分子诊断临床应用专家共识
（2020）；
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
KRAS
|
1.指导靶向治疗
|
阿达格拉西布、索托拉西布 （KRAS G12C）
|
KRAS G12C突变晚期胆管患者建议参加 靶向KRAS G12C临床研究。
|
CSCO胆道恶性肿瘤诊疗指南2023；
NCCN指南胆道癌 （2024.V2）； 肝胆肿 瘤分子诊断临床应用专家共识
（2020）；
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
IDH1
|
1.指导靶向治疗
|
FDA批准艾伏尼布用于既往接受过治疗且携带IDH1基因突变的局部晚期或转移
性胆管癌成人患者
|
局部晚期或转移性胆管癌
|
CSCO胆道恶性肿瘤诊疗指南2023；
NCCN指南胆道癌 （2024.V2）； 肝胆肿 瘤分子诊断临床应用专家共识
（2020）；
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
500
|
|
ALK
|
1.指导靶向治疗
|
克唑替尼等ALK抑制剂
|
ALK突变晚期胆管患者建议参加靶向ALK 临床研究。
|
CSCO胆道恶性肿瘤诊疗指南2023；
NCCN指南胆道癌 （2024.V2）； 肝胆肿 瘤分子诊断临床应用专家共识
（2020）；
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
序号
|
病种名称
|
对应检测基因
|
检测意义
|
指南推荐药物
|
基因检测适应症
|
诊疗规范或指南依据
|
是否本机构开展
|
是否外送，外送机构
|
价格
|
|
|
|
KRAS
|
1.指导靶向治疗
|
阿达格拉西布、索托拉西布 （KRAS G12C） 、尼妥珠单抗
|
KRAS G12C突变晚期肝肿瘤患者建议参 加靶向KRAS G12C临床研究。
|
CSCO胰腺癌诊疗指南2024、NCCN指南 胰腺癌 （2024.V2）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
FGFR2
|
1.指导靶向治疗
|
培米替尼、英飞格拉替尼、福巴替尼
|
FGFR2融合/扩增突变晚期胰腺肿瘤患者 建议参加靶向FGFR2临床研究。
|
CSCO胰腺癌诊疗指南2024、NCCN指南 胰腺癌 （2024.V2）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
9
|
黑色素瘤
|
BRAF
|
1.指导靶向治疗
|
达拉非尼+曲美替尼、维莫非尼
|
黑色素瘤
|
CSCO黑色素瘤诊疗指南2023/NCCN指南 皮肤黑色素瘤
（2024.V2)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
NRAS
|
1.指导靶向治疗
|
妥拉美替尼
|
黑色素瘤
|
CSCO黑色素瘤诊疗指南2023/NCCN指南 皮肤黑色素瘤
（2024.V2)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
CKIT
|
1.指导靶向治疗
|
伊马替尼、达沙替尼、瑞派替尼
|
黑色素瘤
|
CSCO黑色素瘤诊疗指南2023/NCCN指南 皮肤黑色素瘤
（2024.V2)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
序号
|
病种名称
|
对应检测基因
|
检测意义
|
指南推荐药物
|
基因检测适应症
|
诊疗规范或指南依据
|
是否本机构开展
|
是否外送，外送机构
|
价格
|
|
10
|
软组织肿瘤
|
EWSR1基因
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
协助诊断EWSR1融合相关亚型肉瘤
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
SYT基因
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
免疫组化SS18-SSX阳性， 确诊滑膜肉瘤
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
MDM2基因
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
免疫组化MDM2阳性， 确诊高分化/去分化 脂肪肉瘤、低级别中央型/骨旁骨肉瘤、动 脉内膜肉瘤
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
ALK， ROS-1
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
免疫组化ALK或ROS1阳性， 确诊炎性肌 纤维母细胞肿瘤； 靶向治疗
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
USP6
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
确诊原发性动脉瘤样骨囊肿、结节性筋 膜炎、骨化性肌炎、富于细胞性腱鞘纤 维瘤等
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
TFE3
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
免疫组化TFE3阳性， 确诊腺泡状软组织 肉瘤， PEcoma等
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
MYC
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
免疫组化C-MYC阳性， 确诊放疗后和淋 巴水肿相关性血管肉瘤
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
IDH1/2，
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
确诊软骨肿瘤及鉴别良恶性
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
TP53、Rb1 内含子突变,KIT,KDR 和 PDGFRA扩增， CDK4 和
MDM2 的扩增，
|
3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
骨肉瘤
|
CSCO骨与软组织肿瘤诊疗指南2023 /NCCN指南软组织肿瘤 （2024.V1)
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
序21号
|
病种名称
|
对应检测基因
|
检测意义
|
指南推荐药物
|
基因检测适应症
|
诊疗规范或指南依据
|
是否本机构开展
|
是否外送，外送机构
|
价格
|
|
11
|
宫颈癌
|
NTRK1/2/3
|
1.指导靶向治疗
|
NMPA批准恩曲替尼用于12岁及以上， 经充分验证的检测方法诊断为携带神经 营养酪氨酸受体激酶(NTRK)融合基因且不包括已知获得性耐药突变的实体瘤
|
宫颈恶性肿瘤
|
NCCN指南宫颈癌 （2024.V1）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
MMR/MSI
|
2.指导免疫治疗
|
1.NMPA批准普特利单抗用于既往接受一线及以上系统治疗失败的高度微卫星不 稳定型 （MSI-H） 或错配修复缺陷型 （dMMR） 的晚期实体瘤患者的治疗。
2.NMPA批准斯鲁利单抗用于经过标准治疗失败的、不可切除或转移性高度微卫 星不稳定型 （MSI-H） 实体瘤。3.NMPA批准恩沃利单抗用于不可切除或转移性 微卫星高度不稳定 （MSI-H） 或错配修复基因缺陷型
（dMMR） 的成人晚期实 体瘤患者的治疗， 包括既往经过氟尿嘧啶类、奥沙利铂和伊立替康治疗后出现疾 病进展的晚期结直肠癌患者以及既往治疗后出现疾病进展且无满意替代治疗方案 的其他晚期实体瘤患者。4.NMPA批准替雷丽珠单抗用于不可切除或转移性微卫 星高度不稳定型(MSI-H) 或错配修复基因缺陷型(dMMR)的成人晚期实体瘤。
5.FDA加速批准帕博利珠单抗用于无法切除或转移性的高微卫星不稳定性 （MSI-H） 或错配修复缺陷 （dMMR） 的成人和儿童实体瘤患者
|
宫颈恶性肿瘤
|
NCCN指南宫颈癌 （2024.V1）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1350
|
|
ERBB2(HER2)
|
1.指导靶向治疗
|
FDA加速批准德曲妥珠单抗用于治疗不可切除或转移性的HER2阳性 （免疫组化 3+）
实体瘤
|
宫颈恶性肿瘤
|
NCCN指南宫颈癌 （2024.V1）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
|
|
BRAF
|
1.指导靶向治疗
|
FDA批准曲美替尼联合达拉非尼用于治疗BRAF p.V600E突变的实体瘤
|
宫颈恶性肿瘤
|
NCCN指南宫颈癌 （2024.V1）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1000
|
|
TP53
|
4.分子分型
|
/
|
子宫内膜癌， 用来行中高危患者的精确 风险分层， 指导临床辅助治疗
|
子宫内膜癌分子检测中国专家共识 （2021 版）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
500
|
|
MMR/MSI
|
2.指导免疫治疗
|
1.NMPA批准普特利单抗用于既往接受一线及以上系统治疗失败的高度微卫星不 稳定型 （MSI-H） 或错配修复缺陷型 （dMMR） 的晚期实体瘤患者的治疗 。 2.NMPA批准斯鲁利单抗用于经过标准治疗失败的、不可切除或转移性高度微卫 星不稳定型 （MSI-H） 实体瘤。3.NMPA批准恩沃利单抗用于不可切除或转移性 微卫星高度不稳定
（MSI-H） 或错配修复基因缺陷型 （dMMR） 的成人晚期实 体瘤患者的治疗， 包括既往经过氟尿嘧啶类、奥沙利铂和伊立替康治疗后出现疾 病进展的晚期结直肠癌患者以及既往治疗后出现疾病进展且无满意替代治疗方案 的其他晚期实体瘤患者。4.NMPA批准替雷丽珠单抗用于不可切除或转移性微卫 星高度不稳定型(MSI-H) 或错配修复基因缺陷型(dMMR)的成人晚期实体瘤 。 5.FDA加速批准帕博利珠 单 抗 用 于 无 法 切 除 或 转 移 性 的 高 微 卫 星 不 稳 定 性 （ MSI-H） 或错配修复缺陷 （dMMR） 的成人和儿童实体瘤患者
|
子宫内膜癌
|
NCCN指南子宫肿瘤 （2024.V2）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
1350
|
|
ERBB2(HER2)
|
1.指导靶向治疗
|
FDA加速批准德曲妥珠单抗用于治疗不可切除或转移性的HER2阳性 （免疫组化 3+）
实体瘤
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子宫内膜癌
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NCCN指南子宫肿瘤 （2024.V2）
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否
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是，莆田市第一医院
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826
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NTRK1/2/3
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1.指导靶向治疗
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NMPA批准恩曲替尼用于12岁及以上， 经充分验证的检测方法诊断为携带神经 营养酪氨酸受体激酶(NTRK)融合基因且不包括已知获得性耐药突变的实体瘤
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子宫内膜癌
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NCCN指南子宫肿瘤 （2024.V2）
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否
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是，莆田市第一医院
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826
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BRAF
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1.指导靶向治疗
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FDA批准曲美替尼联合达拉非尼用于治疗BRAF p.V600E突变的实体瘤
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子宫内膜癌
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NCCN指南子宫肿瘤 （2024.V2）
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否
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是，莆田市第一医院
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1000
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序号
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病种名称
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对应检测基因
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检测意义
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指南推荐药物
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基因检测适应症
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诊疗规范或指南依据
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是否本机构开展
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是否外送，外送机构
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价格
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12
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卵巢/输卵管/原发腹 膜癌
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MSI
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2.指导免疫治疗
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1.NMPA批准普特利单抗用于既往接受一线及以上系统治疗失败的高度微卫星不 稳定型 （MSI-H） 或错配修复缺陷型 （dMMR） 的晚期实体瘤患者的治疗。
2.NMPA批准斯鲁利单抗用于经过标准治疗失败的、不可切除或转移性高度微卫 星不稳定型 （MSI-H） 实体瘤。3.NMPA批准恩沃利单抗用于不可切除或转移性 微卫星高度不稳定 （MSI-H） 或错配修复基因缺陷型
（dMMR） 的成人晚期实 体瘤患者的治疗， 包括既往经过氟尿嘧啶类、奥沙利铂和伊立替康治疗后出现疾 病进展的晚期结直肠癌患者以及既往治疗后出现疾病进展且无满意替代治疗方案 的其他晚期实体瘤患者。4.NMPA批准替雷丽珠单抗用于不可切除或转移性微卫 星高度不稳定型(MSI-H) 或错配修复基因缺陷型(dMMR)的成人晚期实体瘤。
5.FDA加速批准帕博利珠单抗用于无法切除或转移性的高微卫星不稳定性 （MSI-H） 或错配修复缺陷 （dMMR） 的成人和儿童实体瘤患者
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上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜 癌
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NCCN指南卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜 癌 （2024.V1）
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否
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是，莆田市第一医院
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1350
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ERBB2(HER2)
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1.指导靶向治疗
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FDA加速批准德曲妥珠单抗用于治疗不可切除或转移性的HER2阳性 （免疫组化 3+）
实体瘤
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上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜 癌
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NCCN指南卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜 癌 （2024.V1）
|
否
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是，莆田市第一医院
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826
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NTRK
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1.指导靶向治疗
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NMPA批准恩曲替尼用于12岁及以上， 经充分验证的检测方法诊断为携带神经 营养酪氨酸受体激酶(NTRK)融合基因且不包括已知获得性耐药突变的实体瘤
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上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜 癌
|
NCCN指南卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜 癌 （2024.V1）
|
否
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是，莆田市第一医院
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826
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BRAF
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1.指导靶向治疗
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FDA批准曲美替尼联合达拉非尼用于治疗BRAF p.V600E突变的实体瘤
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上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜 癌
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NCCN指南卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜 癌 （2024.V1）
|
否
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是，莆田市第一医院
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1000
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序号
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病种名称
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对应检测基因
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检测意义
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指南推荐药物
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基因检测适应症
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诊疗规范或指南依据
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是否本机构开展
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是否外送，外送机构
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价格
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13
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肾癌
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TFE3， TFEB基因
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3.诊断和鉴别诊断
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/
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TFE3或TFEB免疫组化阳性， 确诊MiT家 族易位肾细胞癌
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肾细胞癌分子病理研究进展及检测专家共 识 （2020版）
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否
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是，莆田市第一医院
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826
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14
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尿路上皮癌
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FGFR2/3
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1.指导靶向治疗
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厄达替尼
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转移性尿路上皮癌二或后线治疗策略
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CSCO尿路上皮癌2023/NCCN尿路上皮癌 指南 （2023.V1）
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否
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是，莆田市第一医院
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826
|
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序号
|
病种名称
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对应检测基因
|
检测意义
|
指南推荐药物
|
基因检测适应症
|
诊疗规范或指南依据
|
是否本机构开展
|
是否外送，外送机构
|
价格
|
|
15
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弥漫性胶质瘤
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IDH1和IDH2基因
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3.诊断和鉴别诊断
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/
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第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类
（2021）
|
否
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是，莆田市第一医院
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500
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TERT基因
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3.诊断和鉴别诊断
|
/
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第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类
（2021）
|
否
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是，莆田市第一医院
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826
|
|
EGFR基因
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3.诊断和鉴别诊断
|
/
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第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类
（2021）
|
否
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是，莆田市第一医院
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1000
|
|
BRAF基因
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3.诊断和鉴别诊断
|
/
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第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类
（2021）
|
否
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是，莆田市第一医院
|
1000
|
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TP53基因
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3.诊断和鉴别诊断
|
/
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第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类
（2021）
|
否
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是，莆田市第一医院
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500
|
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PDGFRA
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3.诊断和鉴别诊断
|
/
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第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类
（2021）
|
否
|
是，莆田市第一医院
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1350
|
|
MYB
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3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
|
第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类
（2021）
|
否
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是，莆田市第一医院
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826
|
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FGFR
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3.诊断和鉴别诊断
|
/
|
|
第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类
（2021）
|
否
|
是，莆田市第一医院
|
826
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16
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胃癌
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ERBB2(HER2)
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1.指导靶向治疗
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FDA加速批准德曲妥珠单抗用于治疗不可切除或转移性的HER2阳性 （免疫组化 3+）
实体瘤
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胃癌
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NCCN指南胃癌 （2024.V1）
|
否
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是，莆田市第一医院
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826
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备注：
基因检测意义共分为6类， 1.指导靶向治疗； 2.指导免疫治疗； 3.诊断和鉴别诊断； 4.分子分型； 5.预后评估； 6.指导化疗。
莆田市秀屿区医院
2024年8月30日
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